Zum Tag der seltenen Erkrankungen: „Mir kann kein Arzt helfen“

Angefangen hat alles vor gut zehn Jahren. Bernward Wittschier bekam taube Finger, taube Zehen und ein taubes Gesicht. Außerdem schmeckte plötzlich alles nur noch salzig. Heute hat sich das Taubheitsgefühl weiter ausgebreitet: Es geht von der Stirn schräg über seinen Kopf nach unten bis in den Schulterbereich.

„Es ist, wie wenn man zehn Betäubungsspitzen beim Zahnarzt bekommt und die Wirkung nie nachlässt“, sagt der 63-Jährige in Trier. Die Taubheit schlage inzwischen auch auf das Sprechen und das Schlucken: „Ich verschlucke mich 30- bis 40-mal am Tag.“ Und er habe Angst, dass die Krankheit weiterwandere.

Das Allerschlimmste sei aber: „Mir kann kein Arzt helfen.“ Dabei habe er bereits eine wahre „Behandlungsmühle“ hinter sich. Vom Hausarzt über den Gehirnspezialisten, Lungenfacharzt, Zahnarzt und Orthopäden bis zum Zentrum für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes in Homburg.

Dort sei er mehrfach stationär in der Neurologie gewesen – ohne dass bisher eine klare Diagnose oder Therapie gefunden werden konnte, so der Rechtsanwalt. „Ich bin ratlos und auch ein Stück weit verzweifelt.“

Mit der schwierigen und langwierigen Suche nach einer Diagnose sind die Experten des Zentrums für seltene Erkrankungen in Homburg vertraut. „Im Schnitt kann das bis zu fünf Jahre dauern“, sagt die Geschäftsführerin und Lotsin des Zentrums, Katarzyna Rososinska. In Extremfällen wisse man erst nach bis zu 25 Jahren, an welcher Krankheit ein Mensch leide.

Oft würden auch Fehldiagnosen gestellt. Und: „Leider findet man nicht immer eine Diagnose. Es gibt Fälle, da stößt man diagnostisch einfach an Grenzen“, sagt die Oberärztin Rososinska.

Am 28. Februar ist in diesem Jahr Tag der seltenen Erkrankungen. In Schaltjahren liegt er auf dem 29. Februar. Von einer seltenen Erkrankung spricht man, wenn es bis zu fünf Fälle pro 10.000 Einwohner davon gibt.

In Europa gebe es rund 30 Millionen Betroffene, sagt Rososinska, allein in Deutschland seien es rund vier Millionen Menschen. Zudem gebe es noch ultraseltene Erkrankungen, die weniger als zwei von 100.000 Einwohnern betreffen.

Inzwischen sind Rososinska zufolge rund 8000 seltene Erkrankungen bekannt. Es kämen außerdem immer neue dazu. Das liege auch daran, dass immer mehr genetische Untersuchungen gemacht würden, die dann mit Symptomen und Krankheitsbildern zusammengebracht würden. Zudem wachse – auch politisch gewollt – das Interesse an den seltenen Erkrankungen.

Bundesweit gibt es an Unikliniken 36 Zentren für seltene Erkrankungen. Untereinander sei man vernetzt und tausche sich aus, erklärt die Medizinerin. Es gebe auch Fälle, die man weiter verweise, weil bestimmte Zentren über Experten verfügten.

Seltene Erkrankungen werden immer häufiger

An das Zentrum in Homburg wendeten sich Patienten, die bei der Diagnose ihrer Krankheit nicht weiterkämen, sagt der Sprecher des Zentrums und Professor für Innere Medizin und Pneumologie, Robert Bals.

© dpa/Oliver Dietze

Nach Sichtung der Unterlagen würden die Fälle beim Verdacht auf eine seltene Erkrankung mit Fachkollegen der Uniklinik besprochen. Anschließend würden sie entsprechend verteilt, etwa auf Neurologie, Orthopädie oder Kinderklinik.

Im Schnitt gebe es rund 70 Anfragen im Jahr an das Zentrum. In rund einem Drittel der Fälle könne man bei der Diagnose helfen, so Bals. Bei den übrigen stelle sich heraus, dass es keine seltene Erkrankung sei – oder die Diagnosefindung ziehe sich hin.

In jedem dritten Fall kann das Zentrum bei der Diagnose helfen

Die Patienten in Homburg kämen dabei nicht nur aus dem Saarland, sondern auch aus Rheinland-Pfalz, Nordrhein-Westfalen und dem Nachbarland Luxemburg. In Spezialambulanzen würden am Uniklinikum zudem viele Patienten, in denen es schon eine Diagnose gebe, behandelt. Stationär seien es etwa 3000 Fälle.

Bei seltenen Erkrankungen gebe es kaum Therapien und Medikamente, weil die Fallzahlen so gering sind, sagt Bals, der das Homburger Zentrum 2016 mitgegründet hat. Für nur drei Prozent dieser Erkrankungen stünden in Deutschland zugelassene Medikamente zur Verfügung.

Rososinska sagt, man solle als Patient bei der Suche nach der Diagnose „dranbleiben“. Es könne sein, dass irgendwann ein neues Symptom dazukomme, das dann zur Klärung beitragen könnte. Sie selbst habe solche Fälle schon erlebt, so die 48-Jährige.

Bernward Wittschier dagegen ist nach all den Jahren der Suche resigniert. „Ich habe alle Untersuchungen, die man machen kann, schon zigmal gemacht.“ Lumbalpunktion, Röhre, Nerventests: „Man hatte bei mir schon so viele Verdachtsdiagnosen: Gehirntumor, Alzheimer, Multiple Sklerose. War aber alles nichts.“ Er habe auch sonst vieles versucht: Spritzen, Cortison, Homöopathie.

Ein Gehirnspezialist habe zu ihm gesagt: „Herr Wittschier, dass Sie eine deutliche Erkrankung haben, kann ich feststellen. Sie sind wahrscheinlich einer von 10, 20 oder 30 Leuten in Deutschland, die so etwas haben.“ Er könne ihm aber nicht sagen, woher die Krankheit kommt.

Seit 2006 setzt sich die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für eine bessere medizinische Versorgung von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit seltenen Erkrankungen ein. Vor allem die Forschungsförderung ist der Stiftung ein Anliegen. „Mangels Forschung fehlen wirksame Behandlungsansätze und Medikamente“, teilt die Stiftung mit.

Die Erkrankungen könnten genetischer, infektiöser oder umweltbedingter Natur sein. 70 Prozent beginnen im Kindesalter, andere entwickelten sich erst später.

Die Idee zur Stiftung entstand in der Familie des früheren Bundespräsidenten, weil man vieles aus eigener Erfahrung kannte: „die verzweifelte Suche nach Antworten“, „die jahrelange Odyssee von Klinik zu Klinik“ – und die „Hilflosigkeit angesichts fehlender Behandlungsoptionen“. Die Tochter der Familie leidet an einer seltenen Augenkrankheit, die zur Erblindung führte.

Wittschier sagt, er hoffe, dass eines Tages jemand erkenne, was er habe. Oder wenigstens eine Ahnung oder Idee habe, was es sein könnte. Sein größter Wunsch sei: „Einen Tag mal wieder ganz normal zu erleben wie vor 20 Jahren. An dem ich alles spüre und schmecke.“ (dpa)